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Apesar de ter sido descrita a mais de 150 anos, apenas em 1958 foi descoberto o que causava a síndrome. Através das pesquisas do professor e médico francês Jérôme Lejeune. Ele percebeu que em crianças com Down há uma anomalia no cromossomo 21. Para enteder melhor, cada ser humano tem 46 cromossomos genéticos, divididos em 23 pares. No caso de pessoas portadoras dessa síndrome, há um cromossomo a mais, fazendo com que o par 21 seja na verdade um trio, chamando assim de trissomia 21. Isso faz com que aqueles que carregam o problema tenham características em comum, como por exemplo, menor estatura, menor tônus muscular e dificuldade de aprendizado. Eles também estão mais propícios a desenvolverem doenças cardíacas, respiratórias e de tireóide.
A idade da mãe na hora da concepção influencia nas probablidades de uma criança nascer com ou sem síndrome de Down. Uma mulher que engravidou aos 30 anos tem 1 em 1.000 chances, enquanto quem engravida aos 35 as chances já são de 1 em 400.
Apesar das limitações e obstáculos enfrentados por aqueles que sofrem da síndrome, é importante lembrar que eles são humanos assim como qualquer outros, tem sua própria personalidade, características e gostos. Eles podem ter uma vida relativamente normal, frequentar a escola, ter um emprego, e por que não, arranjar um namorado ou namorada. Pessoas com síndrome de Down normalmente são carinhosas e não demonstram com frequência raiva ou algum outro sentimento ruim. A inclusão da sociedade é muito importante para uma maior independência e qualidade de vida dessas pessoas, aliás, para que ter preconceito se são humanos também ?
Existem muitos grupos e ONGs que ajudam no combate ao preconceito e a introdução dessas pessoas na sociedade. Um desses grupos é o Projeto Outro Olhar, que preparou um vídeo muito bom a respeito do Down.
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